检测前咨询与评估
患者或家属需先到遗传咨询门诊或拨打400-8381-255进行咨询。咨询师会详细了解病史、家族史、既往检测情况，评估是否适合进行基因检测。明确检测目的（诊断、鉴别诊断、产前诊断等），并告知检测的局限性、可能结果及检测服务信息（不涉及具体金额）。
检测项目选择
根据临床表型，医生会推荐合适的检测方案，如：全外显子组测序（WES）、全基因组测序（WGS）、目标区域测序（Panel）或单基因检测。WES/WGS覆盖范围广，适合疑难杂症；Panel针对特定疾病组，性价比高。检测平台包括MGISEQ-200、Illumina HiSeq等，实验室通过CNAS/CMA认证。
样本采集与送检
样本通常为外周血（2-3mL），也可用口腔拭子或唾液。采集后样本送至实验室，检测周期因项目而异：Panel约15个工作日，WES约30个工作日。送检时需提供知情同意书和临床信息。样本采集后，实验室会进行DNA提取、文库构建、测序和数据分析。
报告解读与遗传咨询
检测报告出具后，遗传咨询师会与患者或家属面对面或电话解读结果。解释致病性变异的意义、遗传模式、再发风险、对家庭成员的影响以及可能的干预措施。对于意义未明变异，可能建议进行家系共分离分析或功能研究。
后续管理与支持
根据检测结果，医生会制定个体化诊疗方案，包括药物治疗、康复训练、定期随访等。同时，遗传咨询师会指导家庭成员进行携带者筛查或产前诊断。实验室提供长期数据存储和未来再分析服务，以便科学进展后更新解读。
注意事项
遗传病基因检测可能发现意料之外的发现（如非亲子关系、迟发性疾病风险），检测前应充分讨论并做好心理准备。检测数据严格保密，仅用于医疗和咨询目的。结果不作为保险或就业依据。